人们都希望有一个健康的孩子，但胎儿可能因为遗传或外界因素，出现某种严重的先天畸形或遗传病，产前诊断可以发现胎儿是否有某种严重的先天畸形或遗传病。一旦确诊有病，即可早期终止妊娠，防止患有严重先天畸形或遗传病的婴儿出生，达到优生优育的目的。 也许大家要问，既然产前诊断可以达到优生优育的目的，那么是不是每一个孕妇都要做产前诊断呢？我们说，只有下列情况下的孕妇才需要做产前诊断： （1） 孕妇年龄超过35岁者。产妇年龄越高，其染色体畸变生先天残疾儿的可能性就越大，最常的先天性畸形儿是唐氏综合征9先天性愚型，21-三体型）。40岁以后的产妇，生唐氏综合征儿的概率大大增加。
（2） 夫妻一方有染色体异常，特别是表型正常但有异染色体携带的人，或已生育过染色体病患儿的孕妇。这种情况下，多数所生孩子是健康的，只有少数可能发生畸形。 （3） 曾生过代谢性异常病儿者。很多代谢性疾病都是由于基因突变，使某种酶或结构蛋白缺失，引起代谢抑制或某种中间产物积聚。除性连锁遗传病（如黏多糖Ⅰ型）外，多数为常染色体隐性遗传。一般父母均为杂合体时，孩子才患病，常见的有黏多糖型、半乳糖症和黑朦血痴症等。如某一个孕妇生的第一孩子有苯丙氨酮尿症，此为单基因遗传病，那么她后面每生一个孩子都有25%的患病概率。这种情况下，一定要做产前检诊断，明确为健康胎儿才可继续妊娠。 （4） 已生过一个神经管畸形儿者。神经管缺陷为多多基因遣传病，发病率占先天畸形的首位，重现率达5%~7%。 （5） 有显性或隐性遣传病家族史的孕妇，近亲中有唐氏综合征（先天愚型）患者及性连锁遗传病患者的，均属于这种情况。性连锁遗传病是指只有某一性别患病，另一性别本人无病但可携带致病基因，使下一代得病。如携带血友病基因的女性与下常男性结婚后，所生男孩中发生血友病的概率为50%，即一半有病，一半正常；所生女孩都不得不会发病，但有一个为血友病基因携带者。因此，带有血友病基因的女性妊娠后，产前诊断时只留女孩，男孩应做人工流产。患血友恙男性与正常女性婚配也应做产前诊断，只留男孩，因男孩无病，女孩全是携带有病基因的杂合子，应终止妊娠。常见性连锁遗传病除血友病外，还有假性肥大型肌营养不良、黏多糖Ⅱ型、肛门闭锁、大脑运动失调、先天性鱼鳞症、家族性黄疸性幼儿肠阻塞、连锁型智能低下等。 （6） 有过自然流产史、死胎和死产史的孕妇。 （7） 羊水过多的孕妇。 （8） 在孕期前3个月内接触过射线或有害化学品、药品，或受到风疹、巨细胞和疱疹等病毒感染，接触过猫、狗，嗜酒、吸烟，在缺碘地区工作，患甲状腺疾病，吃过发芽土豆，使用过有可能影响胎儿的不安全药物，精神受过重大刺激者，都应做产前诊断。产前诊断并非一般的产前检查，必须在具有较好设备的医院才能完成。凡的过以上情况的妇女，一定不可轻视，为了家庭的幸福和孩子的健康，要认真做好产前诊断。
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