2018年3月21日是第7个世界唐氏综合征日，这是由联合国2011年首先发起，旨在提高公众对唐氏综合征的认识，帮助唐氏综合征人群以及预防唐氏综合征的发生。 人类总共有23对染色体，每对两条，共46条。唐氏综合征就是第21对染色体由两条变为三条，因此又称21-三体综合征，这是新生儿最常见的染色体疾病， 会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 唐氏综合征，真的和你没关系？ 大家一听到唐氏综合征，或许感觉跟自己关系并不大，自己和家里人都没有得过这种病。 其实，唐氏综合征虽然是遗传物质（染色体）异常导致的疾病，但绝大多数唐宝宝的父母并非患者。因为唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的，母亲年龄偏大(35岁以上)可能会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误，出现了三条21号染色体(正常只有两条)。还有一小部分，父母自身为染色体异常的携带者，生育患病子代的风险就会大大提高。 目前，唐氏综合征在人群中的发病率可达1/600-800。
那么，唐氏综合征该怎么预防？ 1 孕前 正如文章标题所说， 三代试管确实可以筛查唐氏综合征 ，而且还不止这些。 第三代试管婴儿主要包括胚胎遗传学 筛查（PGS）和 诊断（PGD）技术。 PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征，还可以筛查 全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。
上图为1例21三体胚胎PGS结果 而针对已知明确的染色体异常携带者，可通过 PGD技术, 对胚胎进行检测和诊断，移植表型正常的胚胎。此外，PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等，有效降低出生缺陷的发生。 2 产前 B超和普通唐筛（常规筛查）
概念： 通过形态学和血清学的筛查，判断胎儿患染色体异常的风险。 筛查时间： 16-19周 成本： 300-500元 准确率： 5%假阳性率，20-40%漏诊率 技术特点： 传统检测技术，成本低，但假阴性率和假阳性率较高。 无创胎儿染色体非整倍体筛查
概念： 通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测，从而发现问题宝宝。 筛查时间： 12-26周 成本： 2000元左右 准确率： 大于99% 技术特点： 相比传统筛查准确率高，成本也相对较高，可在孕早期发现问题宝宝，及时采取措施。 目前，在我院通过辅助生殖技术（试管婴儿）成功妊娠的孕妇，可免费参加无创产前筛查的科研项目。 侵入性产前诊断
概念： 通过羊水穿刺等侵入性检查，对胎儿染色体异常进行诊断。 筛查时间： 16-20周 成本： 2300-3000元 准确率： 接近100% 技术特点： 这是目前唐氏综合征产前诊断的金标准，但因侵入性的取材方式，可能对胎儿造成伤害。 注意：选择侵入性产前诊断时，一定要去有相应产前诊断资质的医疗机构进行。
最后，小编提醒大家，以上检测和诊断方法都各有利弊，一定要先进行遗传咨询，再根据医生建议进行选择。 |
