羊水穿刺要做什么检查

羊水穿刺检查是利用羊膜腔穿刺抽取羊水，提取胎儿脱落细胞后培养，再应用基因检测技术获取胎儿染色体信息的一种方法。

羊水穿刺的意义：1、检测染色体异常：诊断常染色体和性染色体的结构和数目异常，如先天愚形，特纳综合征等。2、先天性代谢异常疾病：通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定，如半乳糖-1-磷酸盐尿苷酰转移酶缺陷致半乳糖血症，氨基己糖酶活力不足致黑蒙性家族痴呆病等。3、预测胎儿性别：对有伴性遗传疾病的胎儿做出准确选择。如血友病、红绿色盲等。4、预测胎儿畸形：羊水中AFP过高对开放性神经管畸形、先天性肾病综合征、先天性食管闭锁、Rh血型不合有提示作用。

适用于以下高危人群的染色体准确检测：

1. 母亲年龄超过35岁

2. 超声结果显示有高危因素，如NT值增加等。

3. 生育过染色体变异患儿

4. 唐氏筛查或无创DNA检测结果高风险。

5. 父母患染色体变异疾病。

不适宜羊水穿刺的孕妇

病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、流产史、先兆流产或珍贵儿等。

羊水穿刺注意事项

术前3天不能同房，术前一天应沐浴，术前10分钟应排尽小便；若术前3-7天有感冒、发热、皮肤感染等异常。应暂缓穿刺。检查结束后24小时内不要沐浴，应多注意休息，避免剧烈运动和负重；术后3天如有腹痛、腹胀以及阴道流水、流血、发热等症状。应及时就诊。另外穿刺一般在超声引导下进行，是很安全的。穿刺疼痛程度仅相当于肌肉注射，一般人都能够耐受。

染色体疾病的发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。因此孕期筛查和诊断具有重要意义。