准妈妈在产检中常规进行唐氏筛查，一旦筛查出高风险，医生就会建议进行羊水穿刺或者脐带穿刺进行明确诊断。羊水穿刺，脐带穿刺是怎么回事？ 羊水穿刺、脐带穿刺只是这个诊断的第一步，确切地说羊水穿刺就如静脉穿刺、动脉穿刺、肾脏穿刺等一样是个小的医学操作，本身不具有诊断和治疗作用；通过穿刺抽取血液、羊水、组织成分或者向体内注射药物才能达到诊断或者治疗的目的。 羊水穿刺的标准叫法是羊膜腔穿刺。当唐氏筛查高危或者年龄超过35岁时，普遍采取这种方法进行染色体疾病的诊断。 这种技术就是用一个细长的针头，在腹部进行穿刺。细针一路穿过皮肤、皮下组织、肌层、腹膜进入子宫的羊膜腔内，抽取羊水进行检测或者向羊水内注射药物进行治疗。 羊水穿刺，为什么能诊断胎儿是否患有唐氏综合征？ 羊水，不是一汪清水，里面含有丰富的物质，带有大量的信息。胎儿在羊水中生活280天，吞咽、排尿、皮肤渗出，血液中的很多成分如激素、抗体、电解质等会出现在羊水中，就如成人的疾病诊断可以通过尿液检查一样，胎儿在羊水中摸爬滚打后，也会有大量的表皮细胞脱落、毳毛、皮脂也会脱落在羊水中。 在这些胎儿脱落的细胞中，含有胎儿的遗传物质。通过羊水穿刺抽取羊水后，离心分离这些细胞，然后分析染色体。如果家人有明确的遗传性疾病，可以对该疾病的基因片段进行分析，来判断是否有该遗传性疾病。
羊水穿刺合适的时间16～20周 这个阶段羊水量相对比较多，穿刺比较容易成功，羊水内细胞含量丰富，能获取遗传物质。孕周太早羊水少，抽取标本困难使穿刺易失败；穿刺太晚或者细胞过少、细胞老化都不容易进行染色体分析。 羊水穿刺安全吗 很多人害怕羊水穿刺，主要是怕针头伤害胎儿。事实上在超声监检测下，羊膜腔穿刺，针头伤害胎儿是极少发生的。 羊水穿刺，在产科应用非常的广，可以用于遗传病、感染性疾病的诊断。羊水过多者，可以通过羊水穿刺放出羊水减轻子宫腔的压力；如果羊水过少，影响胎儿的发育，也可以通过羊水穿刺注入生理盐水，防止胎儿受压和肺发育异常。通过羊水检查可以判断胎儿是否成熟，关键时刻有助于决策是否应该终止妊娠。如果胎儿肺部不成熟，而胎儿在宫内又非常危险时可以羊膜腔内注射药物促进肺成熟。总而言之，羊水穿刺，在产科应用非常广泛，而进行染色体分析诊断是否有染色体异常，只是其中一项检查。 羊水穿刺非常的安全，主要的风险是穿刺引起的宫内感染，但发生率比较低。 有两种情况需要慎重选择羊水穿刺，一是母亲患有乙肝、丙肝、艾滋病等，羊水穿刺增加胎儿感染这些疾病的机会；二是母亲RH阴性血型，羊水穿刺可能导致RH阳性胎儿发生溶血。 脐带穿刺
和羊水穿刺一样，脐带穿刺也是一种可以对胎儿染色体异常的产前诊断和治疗技术。脐带穿刺，应该是在羊膜腔穿刺的基础上，穿刺针头进一步穿刺到胎儿的脐带静脉中，抽取脐带血或者向脐静脉内注射药物。 脐带穿刺相比羊水穿刺，技术难度更大。脐带漂浮在羊水中，会随着胎动而移动，而且悬浮着会随着推力而远离，更加不容易穿刺成功。因此一定要在超声监护下，目前有三维超声能增加操作的准确性。 脐带穿刺风险也略高，可能导致胎儿心动过缓、心脏骤停、脐带出血等并发症。 脐静脉穿刺，直接抽取胎儿的血液，获得胎儿的细胞，进行染色体和遗传基因的分析。 通过脐带穿刺，可以检查染色体病和基因疾病、感染性疾病以及是否发生了胎儿的溶血、贫血等。同样也可以通过脐静脉穿刺给胎儿输血、给药等进行治疗。 超过20周后，羊水中细胞培养困难，而难以进行染色体诊断，而脐带穿刺可以弥补这一时间限定的不足，因此如果错过羊水穿刺诊断遗传性染色体异常、基因型遗传病的最佳时间，可以选择脐静脉穿刺进行诊断。
|
