什么是产前诊断？ 产前诊断又称为出生前诊断或胎儿宫内诊断，是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科,通过介入性或非介入性的检查方法,获取胚胎或胎儿信息,目的是为了在胎儿出生前对检查胎儿是否有严重的疾病，以及对这些疾病的诊断与治疗。 又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。 它与产前筛查不同，技术要求更高,要诊断的疾病也复杂。因此，不可能像筛查那样要求人人都做,只适合一些高风险率的孕妇,是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。 产前诊断的对象（哪些人需要做产前诊断？） （1）夫妇之一有染色体异常（数目或结 构），或生育过染色体病患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染色体异常的携带者。 （2）夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过单一单基因病患儿的孕妇。 （3）夫妇之一有神经管畸形或生育过神经管畸形儿的夫妇。 （4）不明原因的自然流产、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。 （5）羊水过多的孕妇。 （6）夫妇有环境致畸因素接触史，孕妇 有活动性TORCH感染史。 （7）大于35岁的高龄孕妇。 （8）具有染色体断裂综合征家系的孕妇。 （9）具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇 （10）产前筛查高风险的孕妇 产前诊断有哪些诊断技术？ 主要有 （1）超声诊断 （2）介入性手段 羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺、胎儿镜检查 （3） 植入前遗传学诊断 什么是产前诊断 产前诊断有什么作用呢？孕妇去医院都会产前诊断，以确保胎儿的健康问题，避免胎儿出现胎儿畸形。
|
