有遗传病史的家庭孕前做个基因检测

另外还需要提醒流动人口，因为意识的欠缺和经济压力，很多流动人口选择不做产检或者只做几次产检，等到发现畸形时，胎儿往往已经很大了，给孕妇造成生理和心理的痛苦。

优生优育，第一步要做的

是孕前预防措施

目前，出生缺陷有三级预防措施。一级预防措施是在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生；二级预防措施是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重缺陷儿的出生；三级预防措施是在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。

具体来说，一级预防措施是指孕前和孕早期阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、谨慎用药、戒烟戒酒等措施减少出生缺陷的发生。

大家熟知的是孕前通过服用叶酸预防胎儿神经管畸形。但需要提醒的是，如果家里有遗传病史的，更要做好一级预防，跟家人一起到医院做相关的检测，搞清楚疾病的遗传来源、遗传方式。

“这样做的好处是，女性怀孕后万一查出胎儿基因突变，就可以在这些检测结论的基础上，尽快得知这种突变是否会导致遗传病，因为70%的突变会致病，还有30%的可能性不会致病。”诸溢扬说，有些孕妇怀孕五六个月了抽羊水后发现胎儿基因突变，这时候才告诉医生家中有人患有遗传病，这就陷入了一个非常被动的局面。

他解释说，要诊断胎儿是否患有遗传病，并非单单抽个羊水那么简单，还要叫上孕妇全家人进行基因检测，搞清楚遗传病的来源、遗传方式等，证据充分的情况下才能给出诊断，而这个过程往往要花上两三个月时间。如果怀孕五六个月了才开始做基因检测，那么等结果出来时胎儿月龄已经很大了，留与不留都会让孕妇感到纠结痛苦。 　　完善产检，可以发现绝大多数出生缺陷 随着孕产知识的普及，产前筛查是孕妇怀孕建册后必须要做的检查，也是预防出生缺陷的重要手段。产前筛查是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率，因此十分必要。

我市开展的产前筛查项目主要是筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管畸形三类疾病的风险度。筛查之后，如果报告为高风险，医院会建议其做产前诊断，以确定胎儿是否得病。

产前诊断，又称为宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。产前诊断的对象是胎儿，而不是孕妇。

“孕妇孕期应该到妇幼保健机构建册，然后按照保健册上的指示一步步完成不同时期的各种检查，常见的检查包括抽血化验、二维B超、三维彩超等。”诸溢扬说，每一次产检都有其意义，如果按照保健册上的提示完成每一次产检，那么80%-90%的出生缺陷可以在孕期就被发现。 　　弥补缺陷，一定要早发现早治疗 　　发现胎儿存在缺陷后，并不是所有孕妇都会选择放弃妊娠。孕妇和家属在做决定前，往往会综合考虑畸形是否严重，出生后能否通过手术治疗以及治疗费用等问题。台州医院的胎儿医学中心就可以帮家属解答这些问题。记者了解到，对筛查出来的畸形，胎儿医学中心会召集产科、小儿科、心脏科等跟缺陷相关的科室专家进行讨论，判断畸形是否严重，出生后能否手术以及手术费用等问题，最终把讨论结果告诉家属，由家属做最终决定。

台州市中心医院儿内科副主任医师吴新介绍，随着医学的发展，越来越多的出生缺陷在母体孕育过程中就能被发现，但还是有少数畸形无法被发现，需要在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。

“婴儿如果在医院出生，医院都会给婴儿做一个基本的筛查，包括听力筛查、甲状腺筛查等，但对于更复杂的疾病，需要产妇在婴儿出生后尽早到当地的妇幼保健机构做相关体检，以尽早发现问题，尽早治疗。”吴新说，比如先天性髋关节发育不良，医生在体检时就可以通过观察臀线做初步判断，以便在最佳的治疗时间矫正，而发现、治疗的前提，是家长有带孩子体检的意识。