什么是唐氏筛查？ 唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。 唐氏筛查有必要做吗？ 唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。 唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。 然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。 探讨：唐氏筛查有必要做吗？ 反对派——如果不能接受羊水穿刺就不要做唐氏筛查 避免加重心理负担 这一派的妈妈认为，唐氏筛查查出的低风险，并不代表孩子就一定健康，查出高风险的话还要做羊水穿刺进一步确认，而羊水穿刺有引发流产的危险，如果宝宝是健康的却因为做羊水穿刺而流掉了，就太痛苦了。 赞成派——为了对孩子和家庭负责 唐氏筛查一定要做 这一派的妈妈认为，羊水穿刺的风险并没有传说中那么高，检查结果出来后，能最终确诊，那么准妈妈的悬着的心也就落地了，不会在整个孕期一直疑神疑鬼的不安。如果不做唐氏筛查而最终生出唐氏儿，孩子大人都痛苦。 小编建议:唐氏筛查是非常有必要的排查手段，到底是否需要做唐氏筛查，准妈妈最好跟自己的产检医生做沟通，尊重医生的建议。尤其是以下7种准妈妈，一定要做唐氏筛查。 1、年龄大于35岁。 2、曾生过异常孩子。 3、有不明原因的胎停育。 4、妊娠期间阴道出血。 5、妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 6、妊娠早期，接触过有害物质。 7、家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。 |
