因为有不孕不育症，医生说建议做试管成功率会比较高。我不是很了解这个问题，来问一下 试管婴儿技术在几十年间，飞速发展，造福了不少的家庭，那么，第三代试管婴儿技术为什么一贯被大家认为是被检查出不孕不育症之后，最有效的一种可以生育孩子的方法呢? 第三代试管婴儿技术，英文名为PreimplantationGenetic【试管婴儿方案】Diagnosis，简称PGD；或是PreimplantationGeneticScreening，简称PGS。 我们先来了解一下，为什么有的患有不孕不育症的夫妻不需要通过第三代试管婴儿技术才能够拥有自己的孩子，而有的患有不孕不育症的夫妻却需要通过第三代试管婴儿技术才能够拥有自己的孩子呢？ 简单地来说，第三代试管婴儿技术最大的作用不是在于能够筛男筛女，而是能够检测出一些遗传性疾病基因，提高了怀孕的成功率。 因为，胚胎也是讲究“优胜劣汰”这个自然规则的。如果胎儿本身存在染色体异常的问题，很容易会导致准妈妈自然流产。 第三代试管婴儿技术能够筛选包括但不仅限于亨丁顿舞蹈症、软骨发育不全症、脊髓性肌肉萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,简称SMA)、地中海型贫血、苯酮尿症、唐氏症、蚕豆症等等的家族性遗传性疾病，在受精卵发育为胚胎初期，就可以检测出是不是携带此类遗传性疾病的基因，从而将带有这些致病基因的胚胎筛选出来，接着将健康的胚胎移植入母亲的体内，等到胚胎在子宫内着床，并且开始正常的妊娠反应，此举能够有效提高胚胎的存活率。 第三代试管婴儿技术目前暂时只能够对单基因遗传疾病以及染色体疾病进行筛查，多基因类遗传疾病因为类型比较复杂，而且，这类疾病会因为环境因素的改变么人导致出现各种不同的表现，复杂性相对于单基因遗传疾病来说，还是比较高的。 但是，随着科学的进步，相信未来我们一定是有能力可以将多基因遗传疾病筛查出来的。 下面对遗传性疾病的种类和差别进行进一步的分类，大家可以了解一下，这些遗传性疾病的种类和致病原因。 在正常人细胞中，有23对染色体，其中，每对染色体有2条，因此，人体当中总共有46条染色体，来自双亲。这里面，第1~22对染色体被称为“体染色体”，第23对被称为“性染色体”。第23对染色体是决定性别的染色体，因此，正常男性的性染色体为X和Y，而正常女性的性染色体为X和X。 基因则是位于染色体上的一个DNA片段。成对的染色体上，相同的基因是处在相同的位置，每个基因可能代表【试管婴儿失败的原因】一个特征表型。 单基因遗传疾病 疾病基因不仅仅只是位于体染色体，在性染色体上，也会有致病基因的容身之所。如果疾病是因为隐形基因致病，那么要有相同的对偶基因才会表现出该疾病。而如果疾病时因为显性基因致病，那么只要有一条染色体携带该段基因，那么疾病就会被表现出来。 这些单基因遗传疾病主要分为体染色显性遗传、体染色体隐性遗传、X染色体显性遗传以及X染色体隐性遗传。 体染色体显性遗传 这一类的遗传疾病包括亨丁顿舞蹈症(Huntington'sDisease)、软骨发育不全症、多指畸形、视网膜母细胞瘤。 孩子的患病几率为50%，这是建立在父母双方其中一方患有这个疾病的基础上来看的。 体染色体隐性遗传 这一类的遗传疾病包括地中海型贫血、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症、白化症、镰刀型贫血症、囊胞性纤维症。这是隐性遗传的表现。 如果孩子的父母其中一个人没有该致病基因，那么孩子就不会患病，安全通关。但是如果孩子的父母两个人都有这个基因存在，那么，孩子将有1/4的机会成为病人，1/2的机会成为该致病基因的携带者，1/4的机会不会患病，也不会成为该致病基因的携带者。 X染色体显性遗传 X染色体显性遗传，顾名思义，就是存在于X染色体上的显性致病基因引发的疾病，比如低磷酸盐性佝偻症（又名维他命D阻碍性佝偻症）。 此类疾病的表现形式是，如果父亲患病（也就是父亲有该病的致病基因），而母亲正常，那么，如果他们生的是女儿，女儿都会患病；如果他们生的是儿子，那么儿子100%不会患病。如果母亲是患病的一方，母亲的表现为正常，那么，这对夫妇将会有50%的概率生出有病的儿子或者女儿。 X染色体隐性遗传 X染色体隐性遗传疾病有蚕豆症、血友病、色盲等疾病。 当男性是患病的一方，而母亲表现正常，那么所有的女儿都会成为致病基因的携带者，儿子100%不会患病。当母亲是该病基因的携带者，通常会有50%的几率生出患病的儿子以及携带该致病基因的女儿。 染色体类疾病又分为数量异常和构造异常，数量异常如唐氏症，即第21对染色体多了一条；构造异常则为染色体架构不正常。透过试管婴儿三代技术(PGD/PGS)可以筛检出唐氏症。 通常，染色体疾病分为两种，一种是数量异常，比如唐氏综合征（第21对染色体多了一条），另一种是结构异常。 俗称「第三代技术」的PGD(PreimplantationGeneticDiagnosis)或是PGS(PreimplantationGeneticScreening)是最新的试管婴儿技术，不仅提高成功率，也允许提前排除一些家族性遗传疾病。常见的遗传性疾病包括亨丁顿舞蹈症、软骨发育不全症、脊髓性肌肉萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,简称SMA)、地中海型贫血、苯酮尿症、唐氏症、蚕豆症等等；而透过PGS/PGD则可筛检出胚胎是否带有此类遗传性疾病。如果父母双方家族已知有遗传疾病病史，或是想要更进一步确保移植进入母体的胚胎没有遗传性疾病，则可以透过此技术在移植进入母体前进行筛查。 那些患者适合进行PGS筛选呢？ 反复流产史的妇女 染色体异常曾经怀孕的妇女 妇女有多次失败的IVF周期 35岁或以上的妇女 目前国内医院能开展PGD技术很少，临床数据不多，主要也是受国家卫计委严格限制，目前已出台停止基因测序的应用。相比之外国外在基因检查方面较为开放，泰国在PGD/PGD技术方面较为先进，临床经验丰富，无严格限制。 全世界遗传疾病大概有4000多种，能通过第三代试管技术阻断遗传病遗传的也就只有73种，只不过也只是冰山一角。 第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。 检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。第三代试管婴儿技术可以进行性别选择，但只有当子代性染色体有可能发生异常并带来严重后果时，才允许进行性别选择。 本质上，第三代试管婴儿技术选择的是疾病，而不是性别。与第一代、第二代的主要区别是多了一道步骤，杜绝了缺陷后代的出生，对染色体异常或其他遗传性疾病高危家庭而言，这一技术提供了后代安全的保障。 常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。 X连锁显性遗传病：由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。 X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。 多基因遗传病：精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。 染色体病：先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。 常染色体隐性遗传病：夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。 1、Addison病(并有脑硬化) 2、肾上腺脑白质营养不良 3、肾上腺发育不良 4、血球蛋白血病(Bruton型) 5、血球蛋白血病(瑞士型) 6、眼部白化病 7、白化病—耳聋综合征 8、Wiskott-Aldrich综合征 9、Alport综合征 10、釉质生长不全(成熟低下型) 11、釉质生长不全(发育不良型) 12、遗传性低色素性贫血 13、血管角质瘤Fabry病 14、先天性白内障 15、小脑共济失调 16、小脑共济失调 17、扩散性脑硬化 18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT) 19、无脉络膜症 20、脉络膜视网膜病变 21、色盲(绿色系列型)及 22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病 23、肾源性尿崩症 24、尿崩症(神经垂体型) 25、先天性角化不良 26、外胚层发育不全(无汗型) 27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型) 28、面生殖发育不全(Aarskog综合征) 29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 31、糖原贮积(第VIII类型) 32、性腺发育不全(xy女性类型) 33、慢性肉芽肿病 34、血友病A 35、血友病B 36、脑积水(中脑水管狭窄) 37、低磷酸血性佝偻病 38、鱼鳞癣 39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 40、Kallmann综合征 41、Spinulosa毛囊角化病 【柬埔寨试管婴儿】42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏) 43、Lowe(眼脑肾)综合症 44、视网膜黄斑营养不良 45、Menkes综合症 46、智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。 47、智力迟缓(FRAXE型) 48、智力迟缓(MRXI型) 49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症) 50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征) 51、肌营养不良(Becker型) 52、肌营养不良(Duchenne型) 53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型) 54、肌小管肌病 55、先天性静止性夜盲症 56、Norrie’s(假性神经胶质瘤) 57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的) 58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型) 59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力) 61、感觉性聋症(DNFZ型) 62、磷酸甘油酸激酶缺乏 63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏 64、Reifenstein综合症 65、视网膜色素变性 67、痉挛性麻痹 68、脊椎肌萎缩 69、迟发性脊椎骨骼发育不全 70、睾丸女性化综合征 71、遗传性血小板减少症 72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种 73【如何做试管婴儿?】、Xg血型系统 理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选健康的后代。 第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，指在试管婴儿的胚胎植入前，取胚胎的外部组织进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎植入，制止遗传问题再次继续传递。 第三代试管婴儿是目前普遍使用的试管技术中，最为先进的，第三代试管婴儿技术能排除基因缺陷，对付遗传疾病。以地中海贫血为例，夫妻双方如果都是中度地贫基因携带者，那么有四分之一的几率生出重症的地贫的孩子，同时也有四分之一的几率生出健康的孩子，此时要做的就是通过技术手段挑出最健康的四分之一。 三代试管能筛出的问题很多，除了这个，还能满足很多家庭更高的需求。我们没有这方面的问题，但当时为了能更快的成功，还是选择了三代试管，一次成功，接到想要的健康宝宝！ 第三代试管婴儿技术目前是针对单基因遗传疾病以及染色体异常进行筛查，更为复杂的遗传类疾病，并不能完全规避。 试管家庭无法进行专业的甄别，还是建议先做好身体检查，然后去咨询医生，这样才是最靠谱的。如果去医院进行检查之后，医生说需要进行三代试管的话，那也不建议去做其他的尝试了，三代试管才会有更多实现优生优育的可能。 但如果没有相关问题，只是希望可以提升试管婴儿的成功率，或者是希望通过第三代试管婴儿植入想要的宝贝，除了第三代试管，也没有其他的办法。我们之前就是因为这个选择了三代试管，其实成功率挺高的，高龄去做也是一次成功的。 建议试管开始前，要对医院进行细心的考察，这样才能更快的成功好孕。 |
