只必须 给孕妈妈抽一管血，就能筛查包含唐氏综合症以内的三种新生婴儿最普遍的基因缺陷—— 这类被称作“产前无创DNA检测”的方便快捷筛查方式，早已变成 愈来愈多新手妈妈首选的一项产检。
殊不知，近期一篇名叫《华大病变》的文章内容在互联网技术上疯转，立即向无创DNA检测“开枪”，觉得它的乱用造成了很多含有基因缺陷宝宝的出世，导致无法挽救的不幸。 怎么啦？这类已在全球广泛运用，称为“无创、安全性、靠谱”的临产前筛查失效了么？ 2017年9月，一个在湖南省长沙望城区妇幼保健医院出世的男宝宝，查出来有“13号性染色体挖机加长臂缺少综合征”、“脑发育不良”、“视网膜破损”等一系列先天性缺点和病症，这代表着他很可能会智力低下、生长迟缓、表面出现异常，基本上没法一切正常成长。 小孩爸爸妈妈将义务归纳为先前承担孕检的医院门诊，及担负无创产前DNA检测的华大基因公司。 由于在孕检时遵从医师提议，干了无创产前DNA检测，結果为“低风险性”。 尽管B超查验中提醒宝宝发育迟缓，并有多种指标值出现异常，但孕妈妈前后左右资询了3位医师，都由于这一份无创产前DNA检测結果里的“低风险性”，而沒有提议孕妈妈开展有创但更精确的“羊水穿刺检查”查验，最后才造成缺点男宝宝的出世。 15日，华大基因公司发布消息，就《华大病变》一文公布回复，称在给孕妈妈的有关“无创同意书”中，已确立告之了无创遗传基因检测的应用领域和技术性局限，并且为每一位检查者选购检测医保。 婆说婆有理，公说公有理，究竟是怎么回事呢？ 产前筛查权威专家告知四川名中医： 无创产前DNA检测是筛查方式，而不是确诊方式，不可以做为100%分辨胎宝宝是不是有高危儿的根据，还应融合唐筛检查、B超、羊水穿刺检查等查验結果，才可以确立确诊。 据《华大病变》一文上述，被告方孕妇以前经历欠佳孕产妇史，刻意规定医师做“更为全方位精确的查验”，好尽快保证胎宝宝是不是身心健康。而医师则提议立即做华大遗传基因给予的“无创DNA查验”，并告之此查验全方位、优秀，“准确度达到99.99%”。 因此孕妇挑选了华大无创DNA查验，检测汇报表明“低风险性”，而且之后复诊时的俩位医师也都根据低风险性汇报，觉得胎宝宝“难题应当并不大”，而男宝宝出世后便查出来了“13号性染色体挖机加长臂缺少综合征”等一系列缺点和病症。 但是，《华大病变》一文也认可，无创产前DNA检测清查的总体目标是：崎变率最大的三对性染色体21、18、13，看这种性染色体总数是不是成对。而以上男宝宝的基因缺陷是“13号性染色体品质出现异常”造成的，并不是华大遗传基因无创DNA检测的范围。 举个例子，无创产前DNA检测清查的如同是“胃病”，清查結果是没有胃病；而病人事实上得的是发烧感冒，因此没查出，就不能说此项检测是不正确的。
尽管没有检测范畴，可是《华大病变》在文章内容中强调第一大提出质疑，称发生这类状况的主要缘故，便是一部分定点医疗机构、医师，对无创检测过度“青睐”，以致于到盲目从众，乃至逃避责任的程度。 此外，该文章内容还明确提出第二大提出质疑，无创DNA检测以“合理防止羊穿的缺点无创抽样”的营销手段开展人性的弱点的营销推广，称“假如说拿无创和羊穿比照，是售卖焦虑，那麼拿无创和唐筛检查比照，则是售卖期待。”
华大回应：已告之检测技术性局限 《华大病变》文章内容一经传出，便造成了业界的普遍讨论。 华大遗传基因向新闻媒体表明，“这就类似购买保险，你买的商业保险保的是癌病，那麼你感冒发烧，这一商业保险毫无疑问不是赔的。” 而针对《华大病变》中提及的，三位医师都是由于企业的“无创低危汇报”才持续错判，不论是《华大病变》一文的创作者或是华大基因公司层面，也没有详尽公布为孕妈妈确诊的三位医师名字和实际确诊建议。 权威专家： 非是全部的高危儿都能100%筛查 《华大病变》本文讲了一个不幸，希望群众在掌握这个故事以后，能最少搞清楚一件事： 无创产前DNA筛查是个好技术性，但它仅仅一项对于特殊几类高危儿的筛查，只有在一定范畴内提醒风险性，而不可以给予全方位的疾病诊断。 ——吕康模医师 他详细介绍，无创产前DNA筛查做为一种相对性方便快捷、安全性的筛查方式，对减少全群体的高危儿是很更有意义的，不可以否认它的功效。 可是，无创产前DNA筛查并不可以发觉全部的高危儿，并且它自身也是有小概率发生“阳性”、“假阴性”，必需时或是要融合别的查验方式。 以文章内容中提及的这位孕妈妈为例子，吕康模医师表明，在“B超提醒宝宝发育迟缓，并有多种指标值出现异常”时，按产前筛查的规范手册，医师就应当提示做羊水穿刺检查。 除此之外，吕康模医师也提示，并非是全部的高危儿都可以在临产前无一出水孔地筛查出去，不可以把义务一昧推广到技术性或医师的身上，由于有一些病症的确是没法所有检测出去的。
最终，四川名中医依据医师提议，帮大伙儿汇总了一下普遍的临产前筛查方式的优点和缺点和融入群体，如何做才兼具安全性和靠谱，看了就搞清楚啦！ ●孕15-20周是最好检测時间； ●根据提取孕妈妈的血，检测孕妈血清蛋白中甲形胎宝宝蛋白质（AFP）、人们hcg促性腺素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度值； ●需融合产期、休重、年纪和取血时的怀孕周数等，测算长出先天性缺点胎宝宝的危险系数； ●经济发展、简易、无创伤； ●诊断率70%上下； ①优势：经济实惠（两三百元钱）、安全性便捷。 ②缺陷：诊断率及精确性低（即使最全方位的早中后期协同筛查也只有验出60-80%的患者），假阳性率高（唐筛高危的，经诊断最终非常大一部分都并不是）。 无创DNA检测 ●孕12-24周是最好检测時间； ●根据收集孕妈妈血细胞5mL，获取分散DNA，选用新一代转录组测序技术性，融合生物特征剖析，就可以精确得到胎宝宝产生性染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合症）、18-三体综合征（爱得华氏综合症）、13-三体综合征（帕陶氏综合症）的风险性率。 ●无创伤、无小产风险性、高灵敏； ●诊断率99%之上； ①优势：无创(只需提取静脉血液)、诊断率准确度高(能验出99%的患者)、假阳性率低(无创高风险的，经诊断最终极少数并不是)。 ②缺陷：花费高(中国各省2000-3000不一)、检测较窄(不可以对所有性染色体筛查，现阶段对于21、18、13三体）、对双胞胎和嵌合体型染色体变异没法检测（必需时要开展羊水穿刺检查）、但无创的检测范畴已遮盖了普遍性染色体非整倍体病症。 羊水穿刺检查 ●孕16-20周是最好检测時间； ●在超声波的引导下，将一根长细针越过孕妇肚皮，越过子宫内膜，进到孕妇羊水腔，提取孕妇羊水开展综合性检查； ●非强制查验，一切正常的年青孕妈妈不用做； ●孕期年纪满三十五岁之上的孕妈妈要做羊水穿刺检查查验； ●确定早期确诊为高风险唐氏综合征的孕妈妈下需要开展羊水穿刺检查查验； ●在大家族畸型病案、大家族病基因遗传史的孕妈妈要开展羊水穿刺检查查验； ①优势：能一次检测46条性染色体、还能开展基因分析及单基因疾病检测、精确性高(性染色体疾患诊断的金标准)是现阶段检测范畴较广和精确性最大的产前检查技术性之一。 ②缺陷：有一定风险性（戳破胚胎是最普遍的潜在性损害）、羊水污染（羊穿全过程中很有可能把病菌带到羊膜囊内引起难题）、母婴用品血夜触碰的风险性（孕妈妈血夜为Rh呈阴性，胎宝宝血夜为Rh阳性的时候会发生风险）；因为此项查验有0.5%的概率会造成小产，因此孕妈妈尽量挑选权威性妇科医院开展相应检查。 |
