EGR4是负责隐睾症生育的主基因。基因治疗会取代手术吗？
对睾丸未降男孩进行早期药物或手术治疗的目的是防止不孕症的发展。 然而，早期成功的手术并不能预防缺乏A型暗色(Ad)精原细胞和精子干细胞的隐睾男孩的不孕症。 尽管未降睾丸手术成功，但不育高风险组中的所有男性都是少精子症（平均：8.9×106精子/射精），20%是无精子症。 与两个睾丸中都存在Ad精原细胞的组相比，这些患者的精子数量减少了25倍。因此，隐睾症引起的不孕症是一种青春期受损的内分泌疾病。睾丸组织学和青春期后激素水平之间的相关性证实了大多数隐睾男性的促性腺激素相对缺乏。 本研究的目的是比较生殖细胞完全转化为Ad精原细胞的患者的基因表达模式，与低不育风险相关，与未能经历这一过程并具有高不育风险的患者。 全基因组表达谱显示，根据睾丸组织学，高不育风险组的男孩与低或中风险组以及对照组相比，下丘脑-垂体-睾丸轴功能所必需的大多数基因表达减少或缺乏表达.特别是，EGR4，参与调节促黄体生成素分泌的β几乎没有表达。 因此，我们发现高和低不孕风险组之间基因表达的多重差异，证实了完整的下丘脑-垂体睾丸轴和EGR4在生育发育中的重要性。基因治疗是治疗不同人类疾病的一种新的、有前途的方法。基因转移到精子和睾丸以获得转基因动物已经被利用。 将来，这种技术可以用于那些有不育风险的隐睾个体的EGR4。 |
