马凡氏综合症怎么确诊?确诊本病需注意与下列疾病鉴别?马凡氏综合症作为一种罕见的遗传性疾病，常给患者生活、生育等多方面造成不同程度的影响，而该病又无确切的治疗的方法，那这种疾病怎么才能确诊呢?针对这一疑问，有喜网做了相关阐述，下面我们就来看看。 马凡氏综合症怎么确诊 马凡氏综合症确诊的依据为以下4点： 1、特殊骨骼：如四肢修长、身材高大、手指、脚趾呈蜘蛛状，当双手下垂时，长度能过膝。 2、眼部症状：如高度近视、白内障、视网膜脱落、虹膜震颤，以及眼部晶状体出现脱位或半脱位情况。 3、心血管异常：如主动脉扩张、主动脉夹层瘤、动脉导管未闭、主动脉关闭不全、肺脉动异常等。 4、家族史：如父母中有一方患病，此时患者本身患该病与不患病的几率均为50%。
 注：以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡氏综合症。 确诊本病需注意与下列疾病鉴别： 1、艾-荡综合征：可有关节过动、四肢过长症状，但马凡氏综合症不出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。 2、同型胱氨酸尿症：可有晶体脱位、肢端异常胸和脊柱异常，但尿的异常全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等，在马凡氏综合症患者身上是不出现的。 以上就是关于“马凡氏综合症怎么确诊”的相关介绍，希望上述知识能有效帮助到大家!若出现以上3项特征可考虑为马凡氏综合症，但还是建议尽早去医院进行相关检查，这样才能确诊最终结果。 |
