相信大家都已经了解，无创DNA检测和唐氏筛查两者都是针对唐氏综合征的筛查，那么，我们该如何选择?来看看邹丽颖教授的解答! 说到选择，就让我想到了一档红遍全球华人圈的相亲节目——非诚勿扰，不管在别人看来多优秀的男士，也不是都适合所有的女嘉宾。同样的道理，不管多先进的检查，都有不完美的地方，都有适用不适用的问题，所以，还是需要我们来做出选择。下面我们就针对唐氏综合征的以上两种筛查方法做一个比较。
从上面表格可以看出，无创DNA检测是比唐氏筛查检出率更高，适宜孕周更广，假阳性率更低的“高级”筛查，当然，费用也会更高一些。所以，孕妈妈在选择筛查方法时，可以根据自身的情况，结合以上两种方法的特点进行选择。 1 如果是没有任何高危因素(如高龄、分娩染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常等)的孕妈妈，仅需要进行唐氏综合征的常规筛查，可以选择以上两种方法中的任何一种(可以选择家庭便饭，也可以选择满汉全席，二者均可以吃饱哟!满汉全席更好吃，但也会更贵一些。) 2 如果采用无创DNA检查作为唐氏综合征的筛查手段，需要在孕16周后行B超检查除外胎儿神经管畸形(如脑积水、脊柱裂等)。 3 如果孕妈妈有较高的唐氏综合征风险时，仍建议行产前诊断。 4 当存在产前诊断禁忌症时，可考虑行无创DNA检测。 5 无创DNA检测在孕26周前可以作为错过唐氏筛查的孕妈妈的补救措施。 6 对于35岁以上的孕妈妈，由于随着年龄的增加，发生胎儿染色体异常的风险增加，因此，建议产前诊断。但是产前诊断作为有创的检查，有感染、出血、流产等风险，如果孕妈妈不存在高龄以外的其他染色体异常风险，且对产前诊断有顾虑，可以选择无创DNA检测，但要知道，无创DNA检测仍有不到1%的漏筛的风险，故仍应在后期定期筛畸检查，一旦发现其他超声软指标，酌情考虑产前诊断。40岁以上的高龄人群，建议直接产前诊断。 为什么没有把更准确的无创DNA检测 作为常规筛查唐氏综合征的手段? ”要成为常规筛查手段，除了要求一定的敏感度、检出率和较低的假阳性率外，还需要费用较低，也就是具有较好的经济-效益比，而无创DNA检测的费用较高，目前无创DNA检测是没有在临床用作常规筛查的重要障碍。 我们期待不久的将来，随着检测手段的不断提高，无创DNA检测的费用下降且检测更为准确，使更多的孕妈妈受益。 |
