若含X染色体的精子与卵子结合,受精卵为XX型,发育为女胎;若含Y染色体的精子与卵子结合,受精卵为XY型,发育成男胎。所以,生男生女取决于参加受精的究竟是X精子,还是Y精子。而精子与卵子的结合是随机的,是不以人们的意志为转移的,这样才能维持人类两性比例的大体平衡。
X和Y性染色体的发现使人们对性别决定开始有了正确认识,在20-50年代,人们对此有了进一步认识,普遍认为Y染色体是生儿育女的决定因素。有人认为X染色体上有一男性决定因子,当受Y染色体某成分影响后,则可促使未分化的性腺髓质向睾丸发育,而皮质退化。若细胞核内没有Y染色体时,性腺的皮质发育为卵巢,而髓质退化。
因此,正是那种叫做睾丸决定因子(TdF)的异位或缺失引起了遗传性别和表现型之间的变态,即XX遗传性别患者含有TdF,故分化为男性表现型;XY遗传性别的患者,因无TdF因而分化为女性表现型。
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