1、唐氏筛查
孕 15～20 周是最佳检测时间 通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度。 需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。 优点： 经济实惠、安全方便 缺点： 检出率及准确性低。开放性神经管缺陷 85～90%、21—三体 60～70%、18—三体 60～70%。
2、无创 DNA 检测 孕 12～24 周是最佳检测时间 通过采集孕妇外周血，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即 21-三体综合征（唐氏综合征）、18—三体综合征、13—三体综合征的风险率。 优点： 无创，只需抽取静脉血、检出率准确率高，能检出 99% 的患儿、假阳性率低，无创高危的经确诊最后极个别不是。 缺点： 费用高（全国各地 2000～3000 不等）、检测面窄（不能对全部染色体筛查，目前针对 21、18、13 三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）。
3、羊水穿刺 孕 16～20 周是最佳检测时间 在 B 超的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。 年龄超过 35 周岁的高危孕妇、 唐氏筛查高风险、有家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查。 优点： 准确性高，染色体疾病诊断的金标准。同时也是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。 缺点： 有一定风险如胎盘出血、宫内感染、母婴血液接触的风险；有流产可能（机率较小），所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。
4、建议选择 先做唐筛，高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺，适合无高危因素普通孕妈。 年龄大于 35 周岁及高危孕妇，直接做无创DNA检测，无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺。 |
