每对夫妇都渴望有一个健康的宝宝，然而先天出生缺陷却击碎了许多家庭美好的愿望。 所以，妊娠中期孕妇不要忘记进行两项特殊的产前筛查，它可以通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群，从而预防先天缺陷儿的出生。
神经管缺陷筛查
神经管缺陷是一种中枢神经系统的出生缺陷，同时受遗传因素和环境因素的影响，如多基因遗传、接触致畸物质、缺乏叶酸等。 有神经管缺陷的胎儿在胚胎时期发育时神经管就不能闭合从而产生神经管畸形，常见的神经管畸形包括无脑儿、脊柱裂、脊膨出等。 可造成流产、早产、死胎、死产，而幸存患者则智力低下，或有不同程度的瘫痪。 在孕中期的 15 ～20 周，同样可以对孕妇或进行羊水穿刺抽取化验，或进行母体血清学的筛查，通过检测母体羊水或血清中甲胎蛋白指标的浓度，结合孕妇年龄综合计算，可筛查出神经管缺陷胎儿。
先天愚型产前筛查
先天愚型儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，具有偶然性、随机性，发生毫无征兆，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，尤其是高龄孕妇（大于35岁）的发生率较高。 先天愚型患儿主要临床症状是特殊面容、眼裂小、外侧上倾、低鼻梁、颌小、舌常外伸、智力低下、体格发育迟缓并伴有其他畸形如先天性心脏病等，先天愚型儿在生产时可能有新生儿窒息或死亡。 此外，病儿患急性白血病的危险大于一般人群 10～20 倍。 由于患儿出生后无有效的治疗方法，因此早期诊断、早期干预是防治本病的重要手段。 对于此类疾病，孕妇进行筛查的最佳时期是妊娠 15～20 周，可以对孕妇进行先天愚型血清学筛查。 对有死产史、畸形儿史的高危孕妇以及 35 岁以上的高龄孕妇，可以做羊水穿刺抽取羊水化验，做胎儿细胞的核型分析检查，以筛查出先天愚型儿。 通过产前先天愚型筛查、产前诊断的方法可以发现先天愚型儿，即可终止妊娠，从而杜绝最常见先天性缺陷患儿的出生，免除其给家人造成极大的精神伤害及经济上的负担。 |
