35岁以上的孕妇。染色体三体性症候群婴儿的危险性同孕妇的年龄成正比。 25岁以下的孕妇，出现危险的可能性是1/2000，30岁的孕妇是1/1000，35岁的孕妇是1/250，38岁的孕妇是1/100，而45岁的孕妇是5/100。然而，这种危险也不只威胁年龄大的孕妇。所以有些年轻的妈妈也要求做羊水诊断。 对那些已经有一个染色体三体性症候群的孩子的夫妻，其再生一个类似的孩子的风险高达2/100。 在做超声波中发现的胎儿形态的异常，主要是测量胎儿颈部的厚度或颈部亮度不符合标准(在11-12周超声波检查中大于3毫米)。超声波检查出的其他迹象，如胎儿发育缓慢或羊水量异常等，都会要求做羊水诊断，可能的情况下，会中止妊娠。 三项血清标志物检测结果的21染色体三体性症候群的风险等于或高于1/250。这项检测测量孕妇的血液中的三项血清标记至少两项，它们分别为p人体绒(毛)膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇，然后评估妊娠中胎儿21染色体三体性症候群的危险性。 当父母一方是染色体结构变化携带者。 已有一个孩子患有遗传性疾病或者父母一方或双方都是该疾病患者。 |
