准妈妈在孕期要做非常多的检查项目，这是为了母体和胎宝宝的健康着想。在遇到异常情况时，就可以及时得到诊治。但由于产检项目过多，准妈妈看得“头大”，例如无创DNA和羊水穿刺，老是傻傻分不清楚。 什么是无创DNA？什么是羊水穿刺？在什么条件下要做？无创DNA能替代羊水穿刺吗？
无创DNA 无创DNA，就是无创基因检测。通过采集准妈妈外周血10ml，提取血液里胎宝宝和游离DNA片段，利用新一代高通量DNA测序以及生物信息分析，就可以得到胎宝宝的遗传信息，分析胎宝宝的染色体情况是否正常，即唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）的风险率。 按照卫计委指南规定，无创DNA检测的最佳时间为孕12~22周+6。如果怀孕的时间超过孕22周+6，会造成检测风险变高；如果小于孕12周，会影响筛查结果的准确性。 所以，绝大部分准妈妈会在孕14~18周的时候到医院做无创DNA产前检测。
羊水穿刺 又被称为羊膜穿刺术，通过超音波的引导，把一根很细的长针穿过准妈妈的肚皮，再穿过子宫壁，到达羊水腔，抽取一些羊水进行综合检验。 做羊水穿刺的目的是为了检测胎宝宝是否畸形、是否有窘迫的现象、生长发育是否良好以及性别检测。 这项产检一般在孕14~20周进行。羊水穿刺并不是强制检查项目，准妈妈可以根据自身情况和医生的意见看看要不要做羊水穿刺项目。医生通常会建议35岁以上的高龄准妈妈要做羊水穿刺，35岁以下但高危唐筛的准妈妈为了健康安全，也要考虑做羊水穿刺。
无创DNA能够替代羊水穿刺吗？ 有些准妈妈认为，无创DNA和羊水穿刺都是能够筛查畸形，那么只做无创DNA就够了，这种观点是片面的。 目前，无创DNA还不能替代羊水穿刺。虽然无创DNA的产前筛查准确性高达99%，但也只是一种筛查手段。如果筛查结果呈现阳性，最后还是得通过羊水穿刺来确诊结果。 无创DNA只能筛查3种染色体，如果胎宝宝有其他方面的染色体异常情况，就有可能无法筛查出来。而羊水穿刺能确诊无创DNA筛查的3种疾病，除此之外，夫妻任何一方有明确的染色体异常，或者准妈妈有过染色体异常胎宝宝生产史，都能通过羊水穿刺进行相对应检查和诊断。
小贴士 准妈妈可以根据自身的情况和医生的建议，来选择合适的产检项目。 |
