有的胎儿染色体异常，特别是 21—三体，并不一定表现形态学异常，如没有羊水穿刺和脐血管穿刺的指征，这些染色体异常的胎儿就可能漏诊。 近年来不少学者在超声筛查胎儿染色体异常方面做了一些研究，观察到某些声像图上特异性的表现，与某些染色体异常密切相关。 在做胎儿超声筛查时如发现有此现象可作为线索，再结合孕妇年龄及高危因素，提示是否有必要做进一步的进入性检查，以做出最后的诊断。 一、胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度 颈部透明层（NT）是指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间， 这是早孕晚期所有胎儿均可出现的一种超声征象。 早孕期 NT 增厚与唐氏综合征的危险增高有关。
二、NT 增厚的原因： 1、染色体异常 2、先天性心脏结构畸形 3、某些综合征 4、骨骼系统畸形 5、其它畸形
二、其他评判标准：
1、胎儿小脑横径
临床已认识到在中孕期唐氏综合征胎儿，小脑小于正常胎儿这一事实，但正常胎儿与唐氏综合征胎儿，小脑测值之间的差值太小，很难作为一个非整倍体畸形胎儿的普查指标。 2、 双顶径与股骨比值 比值大于相应孕周的均值值 1.5 标准差或以上时认为异常。 3、胎儿脉络膜囊肿： 36 岁以下的孕妇，超声检出胎儿染色体非整倍体发生率为 0.35%，而当孕妇年龄大于 36 岁时，发生率上升到 2.4%。 26 周后仍不消退，应高度怀疑染色体核型异常，尤其是 18—三体。
3、股骨长度与足长比值： 如比值≤0.88认为异常。 |
