先天愚型是人体的第21号染色体增加了一条所引起的一种常染色疾病。防止此类疾病发生的办法，就是在怀孕期间进行产前筛查和必要的产前诊断，尽早发现并采取相应措施(如终止妊娠)。 其实，怀孕的孕妇都有可能生出“先天愚型儿”。它的发生具有偶然性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。20岁的孕妇有1/1540的概率生出先天愚型儿、30岁的孕妇有1/960的概率，而34岁的孕妇则增至1/430。 母血产前筛查是通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄等参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。进而再对高风险的孕妇采取必要的临床诊断，以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”发生的可能性。通过母血产前筛查，不仅可以提示准妈妈腹中宝宝发生先天愚型的风险率，而且还可以了解到胎儿的其他情况，如神经管畸形(如无脑儿、开放性脊柱裂等)、18三体综合征、死胎等其他出生缺陷。 女性受孕后最好在第8〜9孕周时去做母血筛查，尤其是35岁以上的孕妇。这种检查安全、无创伤，筛查率可达到60%〜80%。经母血筛查后，如果怀疑是先天愚型儿，再经羊水诊断便能确诊，准确率达到99%，可及时终止妊娠。因此，母血产前筛查是准妈妈必需进行的产前检查。 |
