大量的研究证实，颈部透明带增厚与胎儿非整倍体染色体核型异常有关，其中21-三体为最常见，其发生率随母亲生育年龄的增加而增加，然而大多数孕妇年龄<35岁，故多数染色体异常的新生儿的母亲年龄在35岁以下。
测量方法
标准测量方法为于胎体正中矢状切面测量颈部透明带厚度，测量时显示胎儿后背部轮廓的纵切面，胎头与脊柱在一条直线上。
在此切面上，将测量点放置于两条高回声线的内侧缘进行测量，即皮肤回声及颈椎筋膜层之间的颈部透明带;颈部皮肤测量应放置于枕部颅骨外缘及皮肤外层;要求使用高分辨率实时超声诊断仪，测量精度应达到0.1mm。有颈部脑脊膜膨出、颈部脐带时要注意辨认，避免误诊。
如用经腹超声测量困难时可改用经阴道超声测量。不同操作者之间测量值也有一定差异，因此，颈部透明带厚度测量要求超声诊断人员能正确掌握测量的标准切面和方法，以减少人为误差。
异常切割值为3mm（这个切割值容易增加假阳性或假阴性，因为一个11周的胎儿的NT如果是2.5mm的话就是不正常的。 如果到13周的胎儿NT是2.5mm的话就是正常的）
NT增厚会出现以下几种畸形：
染色体异常
心脏结构异常
基因综合征
骨骼发育不良
流产可能性大
输血综合征（单卵双胎时NT厚度不一样
测量标准 1.头臀长45-85ｍｍ。 2.要分清羊膜囊和胚外体腔。 3.足够的图像放大。 4.正中矢状切面（额头、鼻骨、下颌、小脑显示清晰）。 5.颈部膜状强回声线清晰、连续、薄。 6.胎儿处于自然伸展姿势。 7.测量最大的透明层厚。 8.由皮肤的内缘测量到颈项软组织的外缘。 9.测量标尺至少要精确到小数点后一位
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