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第三代试管婴儿基因检测-降低耳聋基因携带率现状

2019-9-2 18:13| 发布者: sn_zyt| 查看: 1824| 评论: 0 |来自:

一项研究表明我国耳聋基因的携带率为4%~5%,如今“预防听力缺陷从新生儿抓起”已经不再是一个口号。就目前的医学而言,无法针对基因进行修复,避免新生儿缺陷的方法为胚胎植入前检测,这就涉及了辅助生殖的领域。染 ...


美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术针对植入前的囊胚进行全部染色体筛查,并可对多种遗传学疾病做出准确的诊断。

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术针对23对染色体进行筛查,通过检测胚胎染色体数目和结构,分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况,从而准确判断并剔除不良的胚胎;PGD技术是对胚胎的基因进行检测,诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。
基因检测

从遗传学的角度进行详细分析,在进行试管婴儿时通常会对父母和胚胎分别进行基因筛查,如果夫妻双方有同一种隐性遗传基因,就比如耳聋基因,若是夫妻两个人同时携带,那么则会有1/4的几率传给孩子,此情况下除了做PGS筛查以外,同时还需要进行PGD的检查,来筛查这个胚胎是否患有耳聋这种病。
若夫妻双方只有一方携带而另一方没有携带(正常),这是不会遗传给后代的,而此时生育宝宝出现的情况通常会有两种,一种是可能携带与之相同的耳聋致病基因,但是孩子不会发病,另一种是与正常一方同样不携带耳聋致病基因。所以简单来说,就是只有父母携带同一种致病性基因,生育时才会将相同的致病基因遗传给孩子,导致孩子具有成对的隐性致病基因即会发病。
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