从上面表格可以看出,无创DNA检测是比唐氏筛查检出率更高,适宜孕周更广,假阳性率更低的“高级”筛查,当然,费用也会更高一些。所以,孕妈妈在选择筛查方法时,可以根据自身的情况,结合以上两种方法的特点进行选择。 1、 如果是没有任何高危因素(如高龄、分娩染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常等)的孕妈妈,仅需要进行唐氏综合征的常规筛查,可以选择以上两种方法中的任何一种(可以选择家庭便饭,也可以选择满汉全席,二者均可以吃饱哟!满汉全席更好吃,但也会更贵一些。) 2、 如果采用无创DNA检查作为唐氏综合征的筛查手段,需要在孕16周后行B超检查除外胎儿神经管畸形(如脑积水、脊柱裂等)。 3、 如果孕妈妈有较高的唐氏综合征风险时,仍建议行产前诊断。 4、 当存在产前诊断禁忌症时,可考虑行无创DNA检测。 5、 无创DNA检测在孕26周前可以作为错过唐氏筛查的孕妈妈的补救措施。 6、 对于35岁以上的孕妈妈,由于随着年龄的增加,发生胎儿染色体异常的风险增加,因此,建议产前诊断。但是产前诊断作为有创的检查,有感染、出血、流产等风险,如果孕妈妈不存在高龄以外的其他染色体异常风险,且对产前诊断有顾虑,可以选择无创DNA检测,但要知道,无创DNA检测仍有不到1%的漏筛的风险,故仍应在后期定期筛畸检查,一旦发现其他超声软指标,酌情考虑产前诊断。40岁以上的高龄人群,建议直接产前诊断。 为什么没有把更准确的无创DNA检测 作为常规筛查唐氏综合征的手段? 要成为常规筛查手段,除了要求一定的敏感度、检出率和较低的假阳性率外,还需要费用较低,也就是具有较好的经济-效益比,而无创DNA检测的费用较高,目前无创DNA检测是没有在临床用作常规筛查的重要障碍。 我们期待不久的将来,随着检测手段的不断提高,无创DNA检测的费用下降且检测更为准确,使更多的孕妈妈受益。
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