PGD方案及可检测遗传病： 染色体数量筛查（PGD-PGS ） 定义：正常人的23对染色体，每一对都是二倍体，即两条。如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常 检测遗传病：染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型（或唐氏综合症）、18三体（爱德华症）、 13三体综合症(帕套症)、 5p综合症（猫叫综合症）、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿，大多也能够在产检中检查出来。 检测方案：PGD-PGS a-CGH 基因芯片，同时也能够知道胚胎性别。 染色体结构筛查（PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测） 定义：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，其中平衡易位最为常见。 遗传病：如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等 检测技术：PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测 基因筛查（单个或多基因筛查） 定义：基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病 遗传病：单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。 检测技术：对于已找到致病基因的遗传病（如视网膜母细胞瘤）可以做基因筛查；对于未找到致病基因的遗传病（如常见的唇腭裂），目前还无法查出来。 做与不做PGS的考量 如果做PGD/PGS，筛选过的胚胎每次移植成功率可高达67%，着床率高，流产率低，降低孕期风险。 但同时，因为PGD/PGS需要在囊胚上做，而且筛选通过率平均为1/2左右，高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，可能会没有可供移植的胚胎。 
建议以下人群选择PGS/PGD： 有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题 男方精子质量差碎片率高 准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史 需要在移植前知道胚胎性别的 如果不属于以上情况，可以不做PGS，绝大部分胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰，并不会对母体造成伤害。 |
