NIPT被认为是目前筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征最敏感的技术，虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。 这些方法也是还要在怀孕之后，才能知道，那么有没有一种方法，在胚胎期就检测出来呢？ 没错，就是PGS技术，它不仅可以筛查唐氏综合征，还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。 准妈妈要怎么选？ <35岁的准妈妈，建议首选早唐 小于35岁的准妈妈，建议唐筛首选早唐，没条件就做中唐。但中唐的检出率大概只有60%-90%，且有一定的假阳性率。唐筛高风险需再做产前诊断；低风险也不代表完全正常，不过只要按时产检，大部分异常都可以提前发现。 >35岁或预产期时年龄到了35岁的准妈妈 
建议不做中期（14-20周）唐氏筛查，有条件就做11-13 6周的早期唐筛，再加上B超测NT（颈部透明层），胎儿异常的检出率比较高。高龄准妈妈如果早唐高风险或医院没早唐，建议做羊穿；早唐低风险，也不代表没事，保险起见也建议做产前诊断。 尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 |
