患地中海贫血症的两大原因: 1、基因突变 地中海贫血的病因来自很多方面,其中因为异质、多态性的加之纯合子、杂合子的差异等情况患上地中海贫血的人非常多,因而有非常不同的表现型。而基因有效缺失或基因突变会使某一种或两种珠蛋白有效不能合成者,称为α、β或(αβ) 地中海贫血;尚能部分合成者被称为α+、β+或(αβ)+地中海贫血。 2、基本因素 引发地中海贫血的原因还表现在遗传性胎儿血红蛋白持续增多症患者生后不能将γ链的合成转变为β链的合成,而致红细胞内高浓度HbF持续存在,病因与β和δ基因的异常或缺失有关,如常见非洲型有β-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。 地中海贫血症的遗传因素 1.夫妻二人带有同种类型的致病基因 胎儿身体正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地贫的几率也同样为25%。 2.夫妻二人带有不同类型的致病基因 胎儿患病概率为0。 3.夫妻一方为轻型地贫,一方正常 胎儿有50%的可能患有轻型地贫。 4.夫妻一方为轻型地贫,一方为静止型地贫 胎儿患病概率为25%。
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