唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的出生缺陷类疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 
唐氏综合症患儿概率 据调查显示，中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率是1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365(（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。 我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰——0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。 唐宝有哪些症状？ 唐氏综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是「特殊容貌」及「智能障碍」了。 确实，大多唐氏患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流口水多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。 但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的智商（IQ）为25～50，智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，而普通儿童平均水平则为100。 除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 唐筛不能确诊，羊穿担心流产 要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。 而要想进一步确诊，医生会建议孕妇做羊水穿刺。 
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。 筛查不能确诊，羊穿担心流产，可是不做筛查和羊穿又要冒着唐氏综合征的风险。 两害相权，到底该如何取舍？ 羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上，是在B超引导下进行的，一般情况下它十分安全。上世纪文献报道，我国羊穿导致的流产率约为0.5%。不过随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高，近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600，并不算高。 对于绝大多数普通民众而言，如果夫妻双方没做过遗传学检查，是很难知道自己是否携带有隐性遗传病基因的。所以说，对唐氏筛查高危孕妇而言，通过进一步检查确定胎儿是否患有唐氏综合征是十分必要的。 “对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很大的物质和精神负担。 有资料显示，我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。 
还好，现在已经有一种新的筛查方法，叫做「无创DNA产前检测技术」。由于在孕妇外周血中有4%到8%胎儿的游离DNA，只要采集妈妈的外周血，提取出这些游离的DNA，就能判断胎儿是否患有唐氏综合征。 这种方法的准确度高，而且更加安全。中国现在部分城市也已经可以做这项检查。我们乐观地相信，医学的进步可以帮助人们解决这个两难的问题。 |
