70、a-地中海贫血 71、奥尔波特综合症 72、反凯尔抗体 73、贝克肌营养不良 74、–地中海贫血 75、脸裂下垂内呲赘皮反位 76、乳腺癌，基因1 77、乳腺癌，基因2 78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症 79、中央核心疾病 80、脑动脉（CADASIL） 81、腓骨肌萎缩症1A 82、腓骨肌萎缩症1B 83、慢性肉芽肿病（CGD） 84、先天性肾上腺皮质增生症 85、先天性异常糖基化 86、先天性肾病综合征 87、间隙连接蛋白 26 88、克里格勒性黄疸综合征 89、克鲁宗综合征 90、囊性纤维化 91、捷克发育不良 92、代-索二氏综合征 93、杜氏肌营养不良症 94、早发性阿尔茨海默病 95、早发性扭转性肌张力障碍 
96、上皮细胞钙粘蛋白 97、外胚层发育不良 98、超免疫球蛋白M 99、软骨发育低下 100、低磷酸酯酶 101、低磷软骨病 102、色素失调症 103、小儿神经轴素营养不良 104、青少年神经蜡状脂褐质 105、青少年视网膜 106、小儿神经晚（巴腾病蜡状褐） 107、洛韦综合症 108、马凡氏综合症 109、中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症 110、甲状腺髓样癌（RET） 111、异染性脑白质营养不良 112、黏多糖症第三 B 113、多发性内分泌腺瘤 2A 114、遗传性骨软骨瘤病 115、强直性肌营养不良症 116、肌管性疾病 117、指甲髌骨综合症 118、杆状体肌病 119、肾性尿崩症 120、1型神经纤维瘤 121、2型神经纤维瘤病 122、诺里病 123、眼皮肤白化病 124、Ornitine 转移酶缺乏症 125、成骨发育不全1型 |
