在试管婴儿周期前,医生往往会要求每一位朋友都做一次全面的身体检查,这时候就有人疑惑了“我身体好着呢,为什么要做那么多检查?而且还要检查染色体?” 染色体 DNA 基因 人类有 23 对染色体,每一条染色体上的 DNA 片段就是一个基因;23 对染色体上面分布着大约 5-10 万个基因。一般人群中有 1/5 ~ 1/4 患有遗传性疾病,平均每人携带 5 ~ 6 个隐性基因! 正常染色体,男性是46条,XY;女性是46条,XX,染色体检查可以查看人类染色体是否存在缺失、重复、到位和异位,这些都会导致染色体发生畸变。 染色体病一般是指因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病,是最常见的遗传病。有数据指出,染色体病占早孕期流产的50%,死产的0.8%,新生儿死亡的0.6%,活产新生儿的1%~2%,一般人群的发病率为0.5%。 染色体异常导致胎儿异常 能够顺利出生的不健康婴儿其实只是冰山一角,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育,被自然淘汰。绝大部分的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。 ●在受精卵阶段,染色体异常比例为45% ●成功着床的胚胎,染色体异常比例为25% ●度过第一妊娠期的胚胎,染色体异常比例为15 做试管婴儿为什么要进行染色体检查? ![]() 1、排除一些遗传病的携带者 在进行试管婴儿之前,对婴儿的染色体进行检查,排除一些遗传病,防止出生的婴儿产生一些不好的疾病,对我们造成一些没有挽回的疾病。 2、检查染色体的缺陷 检查女性卵细胞中携带的人体遗传信息的缺陷,防止因为染色体数目的不对,造成胎儿的流产。 3、排除染色体的异常 对于一些高龄的女性,怀孕的时候,体内染色体出现异常的几率比较高,所以及时的检查可以排除不孕不育的可能。 4、淘汰一些遗传学不正常的胚胎 在植入胚胎之前,进行相关的染色体检查,可以将一些正常状态的染色体植入体内,使我们可以诞生出一个健康的宝宝。 哪些人需要在试管前期检查中做染色体检查? ![]() 1、多发性流产和不育的夫妇; 2、有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者; 3、已经生育过染色体异常儿的夫妇; 4、女性原发性闭经和不孕,男性无精子和不育; 5、长期接触X线、电离辐射、有毒物质的人员; 6、恶性血液病患者; 7、35岁以上的高龄女性(孕前检查); 8、夫妻双方有一方是染色体异常携带者; 9、家族中有三代内近亲婚配者。 ![]() 如果母亲或父亲一方或双方存在染色体异常,在试管前期没有进行染色体检查,直接进入第三代试管婴儿的患者,通过第三代试管技术筛查会发现存在异常的胚胎较多,可移植的胚胎较少,即使移植成功着床,后期可能会导致流产、停胎、早产等风险。 但如果在试管前期可以及时发现男、女双方的染色体异常等情况,医生会根据患者的具体情况进行优生指导,正确判断该情况使用哪种技术,对于提高试管婴儿成功率是非常有效的,而且还能够降低流产率,帮助遗传疾病风险高的家庭孕育健康宝宝,避免生出染色体异常的宝宝。 |