闺蜜和老公一直坚持先要事业，再要孩子，于是一晃结婚5年，闺蜜30多岁了，父母也天天催促想要抱孙子，他们终于决定生一个小baby。一切顺利，全家沉浸在迎接新生命的喜悦中时，但是中唐检测结果却显示为“高危”！全家人一下慌了阵脚，“羊水穿刺”和“无创DNA”到底该怎样选择？
一、“羊水穿刺”和“无创DNA”有什么区别？ 羊水穿刺主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广，一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，经过培养得到胎儿染色体并进行核型分析。
无创DNA是近年来发展起来的一项产前检查技术，以孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度和准确性高的特点。 此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。 二、既然“无创DNA检测”非常安全，它是否可以替代“羊水穿刺”呢？ 答案是否定的。 羊膜穿刺后最终出具的分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。
相比而言，无创DNA的检测范围要小很多，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18 三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出，因此无创DNA能够检测出的疾病非常有限，其临床应用性质是筛查，而羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断“金标准”。 三、“羊水穿刺”和“无创DNA”分别适用于哪些人群呢？ 1、无创DNA适用于以下人群： 所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇 孕早、中期血清筛查高危的孕妇 所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇 2、无创DNA慎用人群： 产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指针的孕妇 孕周＜12周的孕妇 高体重（体重＞100千克）孕妇 试管婴儿的孕妇 双胎妊娠的孕妇 合并恶性肿瘤的孕妇 3、羊水穿刺适用于以下人群： 所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇 孕早、中期血清筛查高危的孕妇 ≥35岁的高龄孕妇 夫妇一方为染色体病患者，或妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇 超声畸形筛查发现异常的孕妇 无创DNA发现异常的孕妇
另外需要说明的就是“羊水穿刺”和“无创DNA”最直观的差异就是无创就是没有风险，只是抽血。羊穿可能会带来一定几率的流产及感染风险，不过现在医疗技术发达医生手法娴熟，也羊穿没那么可怕了。 闺蜜经过深思熟虑最终选择了无创DNA，还好结果是有惊无险，现在又恢复了国宝一样的生活。 |
