很多孕妈妈在早期唐筛高风险，医生都会建议做“无创胎儿 DNA”或者“羊水穿刺”，虽然无创胎儿 DNA ，风险小，但是羊水穿刺，准确度更高，这时我们应该怎么选择？
小编给大家一一科普一下。 无创胎儿 DNA 是什么？ 准妈妈们都知道，人类是通过 DNA 来传递遗传信息的，孕妇的血液中有少量胎儿的 DNA，通过母亲血液分析，就可以获得胎儿的遗传信息。因为只需要抽取母亲的静脉血就可以实现，所以我们通常称之为“无创”。 无创 DNA 检测简称 NIPT，是一项产前检查技术，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度和准确性高的特点。 无创胎儿 DNA 可以检测哪些项目？ 人类正常情况下，有 23 对 46 条染色体，如果染色体多一条或者少一条，就会出现疾病。 无创胎儿 DNA 检测目前可以用于检测 21 号、18 号、13 号染色体和 X 染色体、Y 染色体数目异常。 无创胎儿 DNA 准确率高吗？ 权威数据库给出了一组数据， 无创胎儿 DNA 对 21 号、18 号、13 号染色体的检出率在 95% 以上，性染色体异常的检出率 90% 以上。 无创胎儿准确率那么高，为什么还要做唐筛？ 很多的准妈妈们会问，早唐的检出率在 85%左右，中唐的检出率在 65% 左右，既然都是筛查唐氏综合征，那为什么不直接推荐检出率高的无创 DNA 检测，还要进行唐筛呢？ 1.目前无创胎儿 DNA 检测仅针对 21、13、18 号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用； 2.唐筛中的某些血清学指标，对妊娠并发症有早期预测的价值； 3.无创胎儿 DNA 检测价格高，2000～3000 元之间，而唐筛的价格在 200 元以内，还有一些地方政府补贴可以免费检查。 无创准确率那么高，为什么医生还要推荐羊水穿刺呢？ 1.羊水穿刺可以发现胎儿 23 对染色体数目及结构异常，而无创胎儿 DNA 检查只针对 21、13、18 号染色体和性染色体数目异常； 2. 羊水穿刺是产前诊断的金标准，无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。无创无法取代羊穿。 举个例子： 如果 2 个准妈妈分别拿到了无创胎儿 DNA 和羊水穿刺的低风险报告，那么 拿到无创胎儿 DNA 报告的准妈妈，她的宝宝 21、13、18 号染色体和性染色体数目没有异常的概率为 99%； 拿到羊水穿刺低风险报告的准妈妈，她的宝宝 23 对染色体都正常的概率为 99%，21、13、18 号染色体和性染色体数目 100% 的概率没有异常。 如果一个准妈妈拿到了无创胎儿 DNA 高风险的报告，这种情况就需要进行羊水穿刺进行确诊。 无创胎儿 DNA 什么时间做？哪些准妈妈需要做？ 无创胎儿DNA在 12~26+6 周进行，最佳检测孕周为 12～22+6 周。 国家计生委《高通量测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》中指出：以下情况建议行无创产前 DNA 检测： 1. 唐筛临界风险（即 1/1000 ≤ 唐氏综合征风险值 ≤ 1/270，1/1000 ≤ 18-三体综合征风险值 ≤ 1/350）的孕妇。有羊水穿刺禁忌症的孕妇（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）； 2. 孕周大于 20+6 周，错过中期唐筛时间； 3. 担心羊水穿刺可能带来先兆流产风险的孕妇。 以下情况无创胎儿 DNA 需慎重： 1. 早中孕期产前筛查高风险（风险率＞1/50），孕产期年龄 ≥ 35 岁的高龄孕妇，以及产前 B 超检测异常的孕妇； 2. 核查后筛查时孕周＜12 周的孕妇； 3. 高体重（体重大于 100 kg）孕妇。 4. 通过试管婴儿受孕的孕妇； 5. 双胎及多胎妊娠的孕妇； 6. 合并恶性肿瘤的孕妇。 哪些准妈妈建议羊水穿刺？ 1. 所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌证的中孕期孕妇； 2. 孕早、中期血清筛查高危的孕妇； 3. 大于或等于 35 岁的高龄孕妇； 4. 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇； 5. 超声畸形筛查发现异常的孕妇； 6. NIPT 发现异常的孕妇。 羊水穿刺有哪些风险？ “羊水穿刺”听起来比无创就可怕很多，那我们说的羊水穿刺又有哪些风险呢？ 羊水穿刺因为需要细针进入羊膜腔取出20ml左右的羊水，所以这个操作过程中有导致流产、感染等并发症的风险。有比较早的数据统计为流产率为1:300，不过现在很多医院的流产率已经可以达到1:1000，这个概率和医院的操作水平有很大关系。 无创胎儿 DNA 需要空腹吗？多久可以取报告？ 无创胎儿 DNA 不需要空腹，正常饮食即可，有些医院会要求清淡饮食，不过如果当天有其他需要空腹检查的项目，那就需要空腹了，这个检查之前可以和医生做好确认。 无创胎儿 DNA 的报告，一般2周之内可以拿到，不过也有不少医院 3 周才能拿到，这个可以和你的医生确认一下时间，以免错过取报告的时间。 对于无创DNA还是羊水穿刺相信准妈妈你心里一定有主意了吧！ |
