2、假肥大型进行性肌营养不良症多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。 3、蚕豆病是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多 见。一般食蚕豆后1-2天发病,轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者 中90%为男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等,出现溶血性贫血病,是同蚕豆病原因一样的遗传病。 5、先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病对于这些疾病还没有特殊的治疗方法,一般是杜绝近亲结婚来预防。有上述遗传病的家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕前要做诊断,一般只保留女胎,以免患儿出生给家庭和社会带来负担。 所以,孕前检查非常重要,因为很多遗传方面的疾病都是可以通过孕前检查来查出来,然后提早进行预防和避免 |