第三代试管科普--Y染色体微缺失

人类的染色体有23 对（46 条），其中22 对为常色体，剩余一对为性染色体，女性为两条X 染色体，男性为一条X 染色体和一条Y 染色体。Y 染色体包括短臂(p) 和长臂(q), 短臂上的SRY 基因能够触发睾丸的发生，决定了雄性性状。1976 年，Tieplolo 和Zuffardi 发现无精症患者有Y 染色体长臂（Yq11 ）缺失，因此称该部位为无精子因子（AZF ）。目前已知公认的与精子发生相关的区域包括AZFa、AZFb、AZFc三个区域。

据统计，夫妇不育症中男性不育因素占50% 左右，其中一部分患者是遗传异常引起的。Y 染色体微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素，男性严重少弱精子症中约8% 的患者与AZF 区域缺失相关

根据AZF 的缺失区域不同，患者表现出不同的临床症状：

AZFa区域缺失者常表现为无精子症，睾丸体积缩小。

AZFb区域缺失者患者睾丸组织病理学表现为精子发生阻滞，主要停留在精母细胞阶段，多表现为无精子症。

AZFc区域缺失者临床表现为无精子或中、重度少精子症。

AZFb合并AZFc区域缺失者大多表现为无精子症。

AZFa、AZFb、AZFc区域全部缺失患者100%表现为无精子症。

对于AZFa、AZFb、AZFc区域全部缺失，AZFb+AZFc区域缺失，AZFb区域缺失，AZFa区域缺失的患者不建议做睾丸穿刺或显微取精，获得精子的几率很小。而单独AZFc区域缺失的患者通过睾丸穿刺获精可能性要大很多，建议寻求辅助生育手段，但由于AZFc的缺失可遗传给其男性后代，建议寻求遗传咨询。

适用人群:

少精子症患者，不明原因男性不育患者用药前，无精子症患者睾丸活检术前等。